Down sendromu nedir?

Down sendromu, insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda ortaya çıkan bir anomalidir. Ortalama olarak her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülen Down sendromunun nedeni tam olarak bilinmese de bu sendromun görüldüğü bireylerde ortak olan bazı fiziksel özellikler ve tipik bir yüz şekli vardır. Bu sendrom, fiziksel gelişmede ve zeka gelişiminde geriliğe yol açar. Bunlara öğrenme güçlüğü de eşlik edebilir.

Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri

Yeni doğan Down sendromlu bebeklerde normal bebeklere göre bazı farklılıklar göze çarpar. Bu farklılıklardan en önemlisi baş kısmındaki farklılıklardır. Bu bebeklerde baş kısmının normal bebeklere göre daha küçük olduğu söylenebilir. Baş bölgesindeki bir diğer farklı özellik ise ensenin daha kısa olmasıdır. Ayırt edici olan bu özellik dikkate alınarak henüz anne karnında bebeğin ense kalınlığı ölçülerek Down sendromu riski hesaplanabilir. Yüz bölgesinde bazı farklılıklar görmek mümkündür. Yassı bir burun ile ayrık ve çekik gözler Down sendromlu bebekler için ayırt edici özellikler arasında yer alır. Bunun yanında dilin büyük olması da Down sendromlu bireylerde görülebilen bir durumdur.

Down sendromlu bebeklerin vücudunda da ayırt edici özellikler görmek mümkündür. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içinde sıklıkla Simian çizgisi de denilen tek bir çizgi bulunur. Vücut kısa ve tıknaz bir görünüme sahiptir. Kasların kasılmasını sağlayan kas tonusu ise zayıftır.

Hastalıklar açısından da Down sendromlu çocuklarda kalp hastalıkları görülme sıklığının daha yüksek olduğu söylenebilir. Konuşma zorlukları, solunum yolları enfeksiyonları gibi hastalıklara da yatkınlık olabilir.

Down sendromu risk faktörleri veya nedenleri

İnsan vücudunda 23’ü anneden, 23’ü babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anomali sonucunda 21. kromozomun fazla olması sebebiyle, Down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır. Henüz hücre bölünmesi aşamasında ortaya çıkan Down sendromunun nedeni tam olarak tespit edilememiştir.

İstatistiksel olarak Down sendromunun sıklığı her 800 ila 1000 canlı doğumda 1 şeklindedir. Bu istatistik annenin yaşına göre değişkenlik gösterebilir. 20 yaşında gerçekleşen doğumlarda bu oran 1441 doğumda 1 şeklindeyken, 30 yaşında 959 doğumda 1, 40 yaşında ise 84 doğumda 1 şeklinde karşımıza çıkar. Bu nedenle Down sendromunun sebebi tam olarak bilinmese de annenin gebe kaldığı yaşla arasındaki ilişki net bir şekilde tespit edilmiştir. Bunun da ilerleyen yaşlarda kromozom ayrılmasının daha düzensiz olmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu bakımdan ilerleyen yaşlardaki hamileliklerde bu gibi risk faktörlerinin daha sıkı takip edilmesi gerekebilir.

Bazı çalışmalar uyuşturucu ve alkol kullanımı sebebiyle çocukta Down sendromu görülme riskinin artabileceğini ortaya koymuştur. Uyuşturucu ve alkolün bebek gelişimine olumsuz etkisi olduğu kesin bir olgu olsa da Down sendromuyla uyuşturucu ve alkol kullanımı arasındaki ilişkinin henüz somut kanıtlarla ortaya konulduğu söylenemez.

Down sendromu belirtileri gebelikte

Anne karnındaki bebekte Down sendromu belirtileri ise şu şekildedir: 1- Kalp odacıklarında delikler oluşmuştur. 2- Ense kalınlığı; bebeğin boynunun koyu görülen kısmı ense kalınlığını ifade eder. Kalınlığı 3 mm'yi aşılması durumu ise fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.

Down sendromu belirtileri

Down sendromu belirtileri genelde fizik muayene ile dikkat çeken fiziksel özellikler, normal bebeklere göre kas tonusları daha gevşektir, yüzde ve burun kökünde basıklık, çekik gözler ve 2 gözün birbirinden uzak gibi görünmesi, kısa boyun ve saç ense çizgisinin aşağıda olması, küçük ve düşük kulaklar, dilin dışarda olması.

Down sendromuna psikiyatrik bozukluklar da eşlik edebiliyor

Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Emre Ürer, “21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü”yle ilgili olarak, “Zihinsel yetersizlik sadece bir IQ düşüklüğü olarak görülmemelidir. Çünkü down sendromuna psikiyatrik bozuklukların da eşlik etme ihtimali artar” dedi.

“21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü”, tüm dünyada farklı etkinlikler ile kutlanarak özel gereksinimli bireylerin sorunlarına dikkat çekiliyor. Bu kapsamda açıklamalarda bulunan Medicana International Samsun Hastanesi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Psikoterapist Dr. Emre Ürer, down sendromu ve down sendromlu bireylerin nelere ihtiyacı olduğu konularında açıklamalarda bulundu.

Down sendromunun 21 nolu kromozomun normal insanlardan 1 fazla olması sonucu oluştuğuna değinen Uzm. Dr. Emre Ürer, “Nedeni bilinen zeka geriliklerinin en sık görüleni down sendromudur. Çocuk doğduğunda kalp anomalisi, zeka geriliği, tiroit hormonu ile ilgili bozukluklar, sindirim sistemi bozuklukları, down sendromu içerisinde sayılabilir. İlk 6 yaşta zeka ile motor gelişim bir arada seyrettiği için çoğunlukla ince ve kaba motordaki beceriler ve zekada gecikmeleri down sendromunda bir arada görebiliyoruz. Tipik yüz şekli ve doğum salonunda dahi down sendromu olduğu bilinen bir takım bulgular ortaya çıkabiliyor. Bu sendrom saptandığında psikiyatriye başvuru 6 ay sonra oluyor. Poliklinikte genellikle zekadaki geriliğe ya da fiziksel kısıtlamaya yönelik özel gereksinim alanlarında özel eğitim yönlendirmeleri yapılıyor” dedi.

“Down sendromuna psikiyatrik bozuklukların da eşlik etme ihtimali artar”

Hastalığın bazı durumlarda farklı psikiyatrik sorunlara da yol açabileceğine değinen Dr. Ürer, “Zihinsel yetersizlik sadece bir IQ düşüklüğü olarak görülmemelidir. Çünkü toplumsal uyumda kısıtlılığın olduğu, kişilerin topluma katılımda problemlerin yaşandığı bir durumdur ve diğer psikiyatrik bozuklukların da eşlik etme ihtimali artar. Bunların içerisinde öz bakım bozukluğu, depresyon, yıkıcı davranış bozukluklarını sayabiliriz. O yüzden belli aralıklarda psikiyatrik takibin önemli olduğunu biliyoruz. Down sendromu bireylerde diğer zeka geriliklerinde olduğu gibi bazı IQ farklılıkları olabilir. Her birey aynı olmaz ya da özel gereksinimleri aynı olmaz. Bazı bireylerde fiziksel gereksinimler ön plandadır bazı bireylerde de zeka puanı daha düşüktür. Dolayısıyla bazı down sendromluların daha fazla desteğe ihtiyacı varken, diğerlerinin üniversiteyi dahi bitiren vakalar olduğunu biliyoruz. Tek bir IQ aralığından bahsetmiyoruz. Down sendromunda sınır zeka ile orta düzeyde zeka geriliği arasında geniş bir skaladan söz ediyoruz” diye konuştu.

Dünya Down Sendromu Günü nedir?

Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Milyonlarca birey toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 21 Mart'ta Down Sendromu hakkında paylaşımlar yapıyor. Down Sendromu'nda 21. kromozomun 2 tane yerine 3 tane olması bireyleri özel kılıyor. Sonuç olarak 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahipler oluyorlar. Down Sendromlu bireysel uygun bir eğitim sonucunda toplum hayatına ayak uydurabiliyorlar.